【佳學基因檢測】可的松還原酶缺乏癥2分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

可的松還原酶缺乏癥2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

可的松還原酶缺乏癥2疾病介紹：

可的松還原酶缺乏癥（CRD）是一種疾病，其中通過由HSD11B1基因編碼的酶11-β-羥基類固醇脫氫酶無法從可的松再生活性糖皮質(zhì)激素皮質(zhì)醇。純化的11-β-HSD很容易作為脫氫酶，使皮質(zhì)醇與可的松失活;然而，在存在高NADPH / NADP +比例的情況下，通過微粒體己糖-6-磷酸脫氫酶（H6PD; 138090）的活性在體內(nèi)產(chǎn)生，11-β-HSD轉(zhuǎn)換為酮還原酶活性并產(chǎn)生活性糖皮質(zhì)激素。缺乏皮質(zhì)醇再生刺激ACTH介導的腎上腺雄激素過多癥，男性在早期生活中表現(xiàn)為早熟的假性青春期，而女性則表現(xiàn)為多毛癥，月經(jīng)稀發(fā)和不孕癥。在生物化學方面，CRD通過尿皮質(zhì)醇和可的松代謝物的評估來診斷，并且包括測量四氫皮質(zhì)醇（THF）加5-α-THF與四氫可的松（THE）的比例，其在CRD患者中通常小于0.1（參考范圍， 0.7至1.2）（Lawson等人，2011年摘要）?？傻乃蛇€原酶缺乏的遺傳異質(zhì)性討論可的松還原酶缺乏癥的遺傳異質(zhì)性，參見CORTRD1（604931）。臨床特征：胰島素抵抗;黑棘皮病;肥胖;加速骨骼成熟;早產(chǎn)。該病臨床表征有：胰島素抵抗；黑棘皮??；肥胖；骨骼成熟加速；陰毛早生。

可的松還原酶缺乏癥2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為可的松還原酶缺乏癥2不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，可的松還原酶缺乏癥2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了可的松還原酶缺乏癥2的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有可的松還原酶缺乏癥2，實現(xiàn)可的松還原酶缺乏癥2遺傳阻斷的目的。

可的松還原酶缺乏癥2基因篩查怎么做才會正確？

嚴格意義上講，基因信息的應用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正賊為高級，是基因信息應用的目標?；蚝Y查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準，應當選擇能做基因解碼、基因矯正的機構。這些機構技術力量和水平比較強，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://www.kengyigeshiyige.com,就可以得到一個好的機構進行基因篩查.

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