【佳學基因檢測】皮質酮甲氧化酶2型缺陷基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

皮質酮甲氧化酶2型缺陷是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的皮質酮甲氧化酶2型缺陷患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了皮質酮甲氧化酶2型缺陷的基因解碼，可以通過皮質酮甲氧化酶2型缺陷基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

皮質酮甲氧化酶2型缺陷疾病介紹：

CMO II型缺乏癥是由醛固酮生物合成的賊終生化步驟中的缺陷引起的常染色體隱性遺傳病，18-羥基皮質酮（18-OHB）對醛固酮的18-羥基化。這種酶缺陷導致醛固酮和鹽消耗減少，與18-OHB與醛固酮的血清比率增加有關。在CMO II缺乏癥中，醛固酮可以是低的或正常的，但是以18-OHB的分泌增加為代價。這些患者皮質酮與18-OHB的比例較低（Portrat-Doyen等，1998）.CYP11B2基因產(chǎn)物也催化醛固酮生物合成的早期步驟：皮質酮18-羥基化為18-OHB。酶促步驟的缺陷導致CMO I型缺陷（204300），一種具有重疊表型但具有不同生化特征的等位基因病癥。在CMO I缺乏癥中，醛固酮是不可檢測的，而其直接前體18-OHB是低或正常的（Portrat-Doyen等，1998）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;體位性低血壓;脫水;高鉀血癥;低鈉血癥;新生兒發(fā)病;醛固酮減少癥。該病臨床表征有：體位性低血壓；脫水；高鉀血癥；低鈉血癥；醛固酮減少癥。

皮質酮甲氧化酶2型缺陷基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為皮質酮甲氧化酶2型缺陷不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，皮質酮甲氧化酶2型缺陷發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了皮質酮甲氧化酶2型缺陷的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有皮質酮甲氧化酶2型缺陷，實現(xiàn)皮質酮甲氧化酶2型缺陷遺傳阻斷的目的。

皮質酮甲氧化酶2型缺陷遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，皮質酮甲氧化酶2型缺陷是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將皮質酮甲氧化酶2型缺陷的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)皮質酮甲氧化酶2型缺陷的患病風險。所以，要避免皮質酮甲氧化酶2型缺陷的遺傳風險，先要做皮質酮甲氧化酶2型缺陷致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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