【佳學基因檢測】動眼不能共濟失調綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
動眼不能共濟失調綜合征是英文ataxia with oculomotor apraxia的中文翻譯。這一疾病又叫做adult onset ataxia with oculomotor apraxia
；EAOH
；early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia
；SCAN2
；SCAR1
；spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2
；spinocerebellar ataxia, recessive, non-Friedreich type 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止動眼不能共濟失調綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做動眼不能共濟失調綜合征基因解碼、基因檢測？
共濟失調伴眼運動失用癥是以進行性運動問題為特征的病癥。這種疾病的標志是難以協(xié)調運動（共濟失調），這通常是先進癥狀。大多數(shù)患者還具有“斗雞眼”，難以將眼睛左右移動，必須轉動頭部才能看到側面視覺中（周圍）的東西。存在多種類型的共濟失調伴眼運動失用癥。類型非常相似，但是由不同基因的突變引起。兩種賊常見的類型（類型1和2）除了共濟失調和“斗雞眼”之外還具有包括非隨意跳動運動（舞蹈癥），肌肉抽搐（肌陣攣）和神經(jīng)功能紊亂（神經(jīng)?。┑奶卣鳌?型共濟失調大約始于4歲左右; 2型共濟失調始于15歲左右。舞蹈和肌陣攣在1型中趨于逐漸消失;這些運動問題在2型患者的生命中持續(xù)。1型患者的手腳經(jīng)常產(chǎn)生萎縮，這進一步損害了運動功能。幾乎所有患有運動失調性共濟失調的個體都會發(fā)生神經(jīng)病，這導致無反射和虛弱。神經(jīng)病使許多患者需要輪椅輔助，通常在運動問題開始后10至15年。智力通常不受這種疾病的影響，但是一些人具有智力障礙。具有1型共濟失調伴眼運動失用癥的人往往白蛋白減少，其在血液中運輸其它分子。白蛋白減少可能導致血流中循環(huán)的膽固醇量的增加。膽固醇水平增加可能會增加心臟病風險。具有2型共濟失調伴眼運動失用癥的人血液膽固醇增加，白蛋白水平正常，血液中具有大量的α-甲胎蛋白（AFP）（這種蛋白質的水平通常在孕婦的血液中出現(xiàn)）。患者血液中也可能有大量的肌酸磷酸激酶（CPK），該蛋白質主要在肌肉組織中發(fā)現(xiàn)。異常高水平的AFP或CPK在2型共濟失調伴眼運動失用癥患者中的作用是未知的。
佳學基因ataxia with oculomotor apraxia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
共濟失調伴眼運動失用癥是一種罕見病。1型是葡萄牙和日本的常見的共濟失調病。2型在全世界估計患病率為1/900,000。
ataxia with oculomotor apraxia致病鑒定基因解碼
APTX和SETX基因突變分別引起1型和2型共濟失調伴眼運動失用癥。這些基因編碼了涉及DNA修復的蛋白質。APTX或SETX基因突變減少了可用于修復受損DNA的功能性蛋白質的量，導致DNA損傷累積。這些斷裂（損傷）可以由自然輻射、醫(yī)療輻射或其他環(huán)境暴露引起，在染色體交換遺傳物質以準備細胞分裂時發(fā)生。DNA損傷導致細胞不穩(wěn)定，并可導致細胞死亡。腦神經(jīng)元死亡是不可逆的，因為這些細胞本身不能替代已經(jīng)失去的細胞。參與協(xié)調運動（小腦）的大腦部分尤其容易受到影響。小腦中腦細胞的損失會引起運動問題，引起共濟失調伴眼運動
ataxia with oculomotor apraxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
動眼不能共濟失調綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，動眼不能共濟失調綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:606002
；hpo_id:HP:0000007
；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa2/。
動眼不能共濟失調綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？
是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)
